Klárčin blog

SMA je monogenně ( mutací jednoho genu) podmíněné onemocnění, které způsobuje postupný zánik motoneuronů v míše – tedy těch nervových buněk, které svými výběžky přímo dávají elektrický impuls svalovým vláknům. Motorický nerv vlastně tvoří spousta výběžků těchto buněk .  A každý výběžek zásobuje impulsy jedno nebo více z mnoha svalových vláken. Svalové vlákno a nervová buňka, která ho zásobuje impulsy, tvoří dohromady tzv. motorickou jednotku. Pokud zanikne motorická nervová buňka, zanikne funkčně celá jednotka. Svaly proto pomalinku atrofují. Funkci zaniklých motorických jednotek pak částečně přebírají sousední fungující motorické jednotky. V tom je asi smysl cvičení – pokud si poraníme nerv, nemůžeme hýbat všemi svaly, který ten nerv zásobuje impulsy. Nefungují všechny motorické jednotky najednou a se svalem nepohneme a nepohneme. Pokud zaniknou jen některé motorické jednotky, tak je můžeme funkčně nahradit trénováním těch ostatních. Nehledě na to zachováváme hybnost v kloubech a taky tím zabraňujeme, aby se sval změnil ve vazivo. Cvičení působí také neuroprotektivně – to znamená, že chrání zbývající nervové buňky.

Proč ale nervové buňky zanikají?

Protože gen (SMN1) kóduje bílkovinu ( protein), který je důležitý pro přežití té nervové buňky. Je-li mutace v genu, gen je nefunkční a tudíž je nedostatek jím kódované bílkoviny. Tuhle důležitou bílkovinu nekóduje jen jeden gen SMN 1, ale ještě jeden, velmi podobný, který bydlí na DNA hned vedle (SMN2). Jenže problém je v tom, že není úplně stejný, tudíž nestačí funkčně pokrýt potřebu téhle bílkoviny. Nic méně počet kopií SMN 2 genu, který se dá zjistit genetickým vyšetřením, do jisté míry určuje, jak ta nemoc bude dále probíhat. I když pacienti se stejným počtem kopií SMN 2 genu můžou vypadat klinicky jinak. Proč? To se zatím neví.

Myšlenka léčby SMA tkví v tom, že by se zvýšila produkce naší důležité bílkoviny přepisem toho zdravého, ale „ málo výkonného“ SMN 2 genu. Mezi látky, který zvyšují přepis genu do RNA a tím i produkci této  důležité bílkoviny patří např. Valproát ( kyselina valproová).  Dále se zkoušejí látky, který chrání nervové buňky před poškozením a zánikem- neuroprotektiva – a zkoumá se i  léčba kmenovými buňkami ( to znamená, že by se do těla dala nezralá buňka, která obsahuje ve své DNA zdravý gen a v těle by se pak diferencovala na nervovou buňku a nahradila pak tu zaniklou) a genová terapie ( zdravý gen SMN by se dal do těla na nějakém nosiči a zapojil by se do DNA buňky a pak by se mohl produkovat dostatek bílkoviny).

Ještě k otázce jestli je mutace zárodečná – tedy zděděná a ve všech buňkách, nebo somatická, tedy vzniklá de novo – bohužel de novo vznikají pouze 2% mutací. Takže 98% je zděděných.

K rehabilitaci si dovolím zkopírovat kousek jednoho článku: Důležitá je však léčba symptomatická, která může do jisté míry ovlivnit průběh nemoci i míru progrese. Především cílená rehabilitace domácí i lázeňská (indikační skupina VI) posiluje a podporuje co nejdelší udržení funkčních schopností jednotlivých svalových skupin i rozsah kloubních pohybů. Může významně zpomalit rozvoj flekčních kontraktur, bránit rozvoji skoliosy a deformit nohou. Prvky dechové gymnastiky zmírňují problémy s respiračními infekty. Značný význam má také včasná indikace vhodných protetických pomůcek (polohovacích dlah, obuvi, korsetu, pomůcek k vertikalizaci, elektrického vozíku). V případě poklesu vitální kapacity se známkami chronické hypoventilace je nutno včas zvážit zahájení domácí podpůrné ventilace. Pomáhá zpomalit progresi nemoci, zlepšuje kvalitu i délku života. Význam mají také včasné ortopedické korekce kontraktur a skoliosy. V indikovaných případech mohou velmi příznivě ovlivnit další průběh nemoci. Tyto případné ortopedické výkony je nutno spojit s intensivní předoperační a pooperační rehabilitací.

Autor: Taťána Tomaňová

Ahoj všem :)

Tyhle stránky vznikly pro mou holčičku, ale nejen pro ní. Ve veřejné sekci si budete moct najít (postupem času doufám, že jich bude víc a víc) spoustu informací o nemoci, kterou má naše Klárka a o které se mezi lidmi moc neví.

SMA – spinální muskulární atrofie, nemoc svalů, může postihnout už třeba miminko, může nečekaně překvapit v dospělosti. Je to genetické postižení, v současné době neléčitelné.

Privátní sekce bude chráněná heslem, o přístup si můžete napsat na email: mirsi33@seznam.cz. Na email můžete napsat také, kdybyste chtěli Klárce jakoukoliv formou pomoci. 

Těšíme se s Klárkou na vás, protože vy, kterým na nás záleží, nám pomáháte všechno mnohem líp snášet… 

Diny