Klárčin blog

Ještě včera schovávali

stydlivě se do trávy

ještě včera halili si

do ranní rosy rukávy.

.............­.............­..........

Kdo to ví a kdo to řídí

kdy je čas se odhalit

kdo to řídí, kdo dal rozkaz

naplno to rozbalit?

.............­.............­..........

Zítra je prvního března

to už jarně prostě zní

pro největší pesimisty

už jen dvacetjedna dní ;)

Dnešní fotka není dnešní, je ještě ze dne (tuším z úterý), kdy bylo Klárce dobře. No tak trošku holt podvůdek v Projektu, ale mě se je nechce fotit, když jsou nemocný, těch pár fotek tu už je a stačí.

Navíc doufám, že po víkendu bude už prostě líp. Kájík se zotavuje dobře, ještě trošku pokašlává, ale laryngitidu jsme zvládli, druhý večer dostal čípek rektodelt a zabralo to. Klárka má pořád buď horečku nebo zvýšenou teplotu, kašle…ale snad to zítra bude už zlomový a lepší!!! Davča kašle jen nad ránem.

A když jsem u toho výčtu, Zuzka je zdravá jako řípa a zítra jede na dva dny lyžovat s tátou, ta se má nejlíp:)

No a fotka je z parkování. Klárka, když zamíří třeba odpočívat poobědě nebo prostě už nechce být na vozíčku a chce si jít sednout, lehnout – tak pěkně pozadu zajede na parkovací místo (v každé místnosti je nějaké určené) a jako zkušená řidička prostě zacouvá :)

A protože je od přírody skromná, u focení se styděla:)))

Tak tohle je prosím Matýskova nevěsta :)

Ta vepředu, ta krásně strakatá:) Je jí asi tak měsíc (upřesním později), tudíž bude starší než Matýsek, tomu je dnes osm dní.

Fotka není moje, ale já se musím o tu krásnou ovečku podělit:)

Zatím bydlí i se sestřičkou u maminky někde na severu Čech, až koncem dubna nebo začátkem května se nastěhuje i s Matýskem k nám:)

Snad se oběma bude u nás líbit. Do té doby má hospodář co dělat – vybudovat plot a příbytek. Už se mu o tom i zdá:)))

Tak jsme se dozvěděli, že by z DNA šlo zjistit, jak jsou na tom děti se SMA co se týká počtu genů SMN1 a SMN2. Pokud by genu SMN2 bylo více, tak by průběh nemoci mohl být pomalejší. Pokud méně, nemoc by postupovala rychleji.

Paní Kočová zjistila, že v Brně nám tento test udělají a je možná dát krev i v Praze, oni by to do Brna poslali.

Otázka je: Chceme to vědět???

Kdybych měla černé na bílém , že máme mírnější formu spinálky, budu šťastná, že aspoň že tak…že má Klárka před sebou víc času…

Kdybych měla černé na bílém, že genu SMN2 je málo… 

K čemu by bylo tohle vědět…

(Kdyby se někomu chtělo se podívat na tento článek a ten kousek (str. 24): Can genetic tests predict… a odstavec in SMA přeložit, byla bych moc ráda já i další rodiče a nemocní. Prosím, kdyžtak mi písněte na mejlíka)

.............­.............­.............­.............­.........

Tak je to neuvěřitelný, ale už mi přišel mejlík (do hodiny od poslání článku!!!) s překladem, takže tady je to:

Mohou genetické testy předpovědět, jak rychle bude nemoc postupovat a jaké ji budou provázet symptomy?

Jen velmi zhruba a často vůbec ne. Existuje celá řada adalších faktorů, které ovlivňují průběh onemocnění, popř i to, zda se nemoc vůbec projeví.

Proměnlivý faktor byl zaznamenán u Duchennenovy a Becekrovy muskulární dystrofie (DMD a BMD). Změny v proetinu dystrophinu na chromozomu X mohou způsobovat vážné onemocnění – DMD, nebo i méně závažné BMD. Testování DNA může odhalit přesnou část genu dystrophinu, která je změněna a to obvykle předpovídá (alespoň zhruba), zda se nemoc vyvyine v BMD či DMD. Ale ne vždy.

Zdá se, že dodatečná mutace chromozomu 12, známá jako myogenický faktor 6 způsobuje u BMD stejně závažné následky jako DMD. Myogenický faktor 6 může být jen jedním z mnoha faktorů ovlivňujících vážnost onemocnění.

U SMA – počet kopií genu známého jako SMN2 úzce souvisí se závažností onemocnění (Počty SMN2 genů se napříč populací liší). Lidé se změněnými nebo nepřítomnými SMN1 geny a třemi nebo čtyřmi SMN2 geny obecně mívají průběh SMA lehčí než ti jen s jedním nebo dvěma SMN2 geny.

Navíc úroveň hodnot proteinu známého jako Plastin 3 mají takový vliv, že dokáží ovlivnit, zda SMA vůbec propukne, minimálně u žen.

Péťo, moc díky!!!!!!

.............­.............­.............­.............­.............­.............­...

Zprávy od nás z marůdkova: Kájík má druhou noc za sebou, kolem desáté měl asi poslední maličkej záchvat, od té chvíle asi začal zabírat čípek rektodelt a až na dvě vzbuzení na čaj spinkal celou noc. Od rána tu řádí a vypadá, že je z nejhoršího venku:)

Bohužel Klárce se hodně přihoršilo. Má horečku (38,2) , v podstatě neustále kašle, a protože to vlastně neumí pořádně si odkašlat, tak to s ní spíš otřásá a špatně dýchá. Nasadili jsme všechno jako vždycky a teď leží. Musíme doufat, že se z toho nevyklube nic vážného a že to ustojí jako zatím přes tuto zimu pokaždé… 

Na dvě minutky jsem unikla marůdkům na naší zahradu. S foťákem. Musela jsem;)

Vyprovokovala mě Petraj od Únorňátek svou nádhernou fotkou krokusů (teda doufám, že to byly krokusy:)))

To by v tom byl čert, abych aspoň maličký předjarní úkaz u nás nenašla!!!

Probíhala jsem známá místa, nakláněla se pár centimetrů nad zem, svým dioptrickým zrakem hledala znamení.

Nic.

U nás je prostě pořád zima.

Ale náš Tygřík seděl jako bobek na trávě a v tom zimnopředjarním sluníčku si nahříval kožíšek. Mhouřil oči a tvářil se, že on ví. Že i když ještě nikde nic neraší, to jaro je už ve vzduchu. Bodeť by ne, každou noc tu má nápadníka a kočičí namlouvání se ozývá tmou (náš Tygřík je totiž holka:))) 

Tak já ti budu věřit, čičino – a aspoň jsem měla co vyblejsknout ;) 

Včera jsme nejen bojovali s nemocí, ale i probírali, jak to teda vlastně s těma ovečkama bude:)

Původně jsme chtěli dvě holčičky.

Na vlnu. Možná i na maso.

Nakonec to je úplně celé jinak.

To je tak, když se zamilujete:)

Matýska prostě nejde si nezamilovat na první pohled;)

Takže Matýsek vlastně rozhodl za nás – vyhráli to kamerunské ovečky, budeme je mít na pastvu a přes zimu s vyhlídnutou nevěstou vyvedeme mláďátka:)

No a na maso asi koupíme příští rok jehňata suffolk – že by přes léto spásaly a na podzim… to je ale ještě daleko:)

PS: Děkuju tímto chovateli Matýska za neutuchající toleranci k mým i pozdním nočním emailům, za to že mi na všechno coby laikovi odpovídá a vypadá to, že ho to ani moc neotravuje ;))) 

PS2: Matýskovi je pár dní, holčičce už asi měsíc co jsem tak vyrozuměla, ale ta nemá jméno. V dalším ovečkovém díle sem dám její fotku a zatím budeme s dětma vymýšlet, jaké by se na ní hodilo:) Můžete nám pomoct při výběru:) Davídek dneska navrhnul Klárku, ale to jako fakt ne;)))

Tak je tu první nemoc našeho Benjamínka. Přes den to vypadalo na nástup obyčejné virozy.Bohužel po deváté večer se ozvalo z pokojíčku štěkání – a brouček chraptěl a bylo to jasný.

Davídek měl laryngitidu asi 3×, z toho jednou s ní skonči v nemocnici. Zmobilizovali jsme co jsme si pamatovali na domácí první pomoc a ještě jsem volala na pohotovost a zpovídala kamarádky maminy. 

Pomohlo otevřené okno, v první chvíli. Pak obklad na krk. A nejvíc zyrtec. Teď už brouček maličkej spí, namazala jsem mu ještě prsíčka mastičkou, odsála nosík… a asi ještě něco, ale já to už teď dohromady nedám. 

Snad to bude zítra v pořádku. 

Právě vyfoceno, je 23:07. Ještě ho jdu zachumlat, nevím, že on pod tou peřinou nevydrží;) 

PS: A to jsem si myslela, že dneska do Projektu dám, jak jsme si zamluvili Matýska…no tak až zítra:) 

Zatím ten váš domov nevypadá moc půvabně, co byste taky chtěli, v únoru!!

Ale za měsíc je tady jaro, díky sluníčku začne nová travička zase vykukovat,  na louce za plotem vyroste pro vás plot i přístěnek – a co říkáte té malé říčce? Uvažujeme, jestli vám do ní necháme přístup, jestli nám přes ní neutečete:)

Naše domácnost zatím čítá dvou dospělých, čtyř dětí, dvou psů a dvou koček. Aby byla nějaká symetrie zachována, chtěli bychom ke stávající zvěři přibrat do party vás, jehňátka a prozatím v počtu dvou kousků.

Čtu si o vás na netu, sháním informace, ještě nejsme rozhodnutí, jaké plemeno vyhraje. Hledáme vaše majitele odněkud poblíž, aby to nebylo komplikované s dopravou – no je s vámi veselo a vy třeba ještě ani nejste na světě:)

Tak doufám, že za pár měsíců si podáme kopýtka a třeba i tady na blogu pozdravíte svým: bééééé:)

A tak neděle líně a pohodově utekla…

Davídek kašle, takže nemůže ven a léčíme doma, zatím bacila na nikoho dalšího neprsknul a snad to tak vydrží.

Zuzka staví tisícovku puzzlí s kočičkama – Klárčina záliba zdá se býti nakažlivá:))

Klárka si staví svoje menší puzzlíky a budeme muset asi pokoupit nějaké další, to je dokola krteček, čiči, auta a gagi – myslela jsem si, že nás to jen tak neomrzí, ale asi to bude chtít další podněty:)

Kájouš chodí po domě jak Trautenberk, bříško hrdě vystrkuje a snaží se překonat po dvou schůdek v jídelně (přiznávám, nemáme hotovou podlahu a tak není náš byt zcela bezbariérový).

My bychom s M. nejradši celý den prospali – nevíte, proč nám to „někdo“ v provedení krát čtyři  nedovolí???:))))

Tady teda jen trojlístek – zato takhle fotka plně vystihuje jejich povahy: uřehtanej a bezproblémovej Kája, sluníčko Klárka a velkej bráška Davča – poslední dobou má hodně přemýšlivé a tvořivé období, docela si užíváme otázek a hledání všemožných odpovědí ;) 

Dneska se ozvalo zaťukání – sobota odpoledne, jsem doma jen s Davídkem. Ostatní jeli plavat (Klárka v nové autosedačce, je tam naprosto nadšená a pořád opakuje: Já mám novouuuu:))) )

Nikoho jsem nečekala. Za dveřma stojí dcera paní Babičky. Je jí asi tak nějak jako mé tchýňce, je to moc hodná paní.  Nedávno jsem byla u paní Babičky na návštěvě (měla narozeniny, úctyhodných 85. let!!!) a ona u ní byla také. Pracuje u náměstí v Plzni a já jsem si jen posteskla, že se tam vůbec nedostanu, že bych potřebovala zajít do tamního Koření u Antonína pro vanilkové lusky.

Sobota odpoledne a v ruce dva lusky vanilky:)

Pořád mě bude udivovat, že dneska ještě někdo poslouchá. Že vnímá, co říkáme. Že se zajímá. A že třeba ve svém volném čase něco pro druhého udělá…

A nemluvím jen o paní.

Mluvím o Jítě, která musela několik hodin stříhat a šít a vyrábět pro cizí holku, s kterou se ještě nikdy neviděla, pytlíčky na bylinky (uhodli jste!!! :) )

Mluvím o spoustě z vás, které jste třeba koupili, balili a poslali Klárce i dětem balíček s překvapením!!:)

Mluvím o Lucčině mamince, která Kájoušovi upletla teploučký svetřík, v kterém právě vedle chrupká (spí v nejchladnější místnosti v domě a tak byl svetřík pasován mezi vyvolené, protože je fakt úžasně teploučkej :) )

Mluvím o tom, že si najdete čas a díváte se na Klárčin blog, protože vás zajímá, jak se Klárce daří a když je dobře, radujete se s námi:)

Posílám vám vanilkové poděkování:)

PS: Konečně budu mít za týden svůj vanilkový cukr doma a nebudu na něj muset myslet v obchodě;)