Klárčin blog

Tak tohle je prosím Matýskova nevěsta :)

Ta vepředu, ta krásně strakatá:) Je jí asi tak měsíc (upřesním později), tudíž bude starší než Matýsek, tomu je dnes osm dní.

Fotka není moje, ale já se musím o tu krásnou ovečku podělit:)

Zatím bydlí i se sestřičkou u maminky někde na severu Čech, až koncem dubna nebo začátkem května se nastěhuje i s Matýskem k nám:)

Snad se oběma bude u nás líbit. Do té doby má hospodář co dělat – vybudovat plot a příbytek. Už se mu o tom i zdá:)))

Tak jsme se dozvěděli, že by z DNA šlo zjistit, jak jsou na tom děti se SMA co se týká počtu genů SMN1 a SMN2. Pokud by genu SMN2 bylo více, tak by průběh nemoci mohl být pomalejší. Pokud méně, nemoc by postupovala rychleji.

Paní Kočová zjistila, že v Brně nám tento test udělají a je možná dát krev i v Praze, oni by to do Brna poslali.

Otázka je: Chceme to vědět???

Kdybych měla černé na bílém , že máme mírnější formu spinálky, budu šťastná, že aspoň že tak…že má Klárka před sebou víc času…

Kdybych měla černé na bílém, že genu SMN2 je málo… 

K čemu by bylo tohle vědět…

(Kdyby se někomu chtělo se podívat na tento článek a ten kousek (str. 24): Can genetic tests predict… a odstavec in SMA přeložit, byla bych moc ráda já i další rodiče a nemocní. Prosím, kdyžtak mi písněte na mejlíka)

.............­.............­.............­.............­.........

Tak je to neuvěřitelný, ale už mi přišel mejlík (do hodiny od poslání článku!!!) s překladem, takže tady je to:

Mohou genetické testy předpovědět, jak rychle bude nemoc postupovat a jaké ji budou provázet symptomy?

Jen velmi zhruba a často vůbec ne. Existuje celá řada adalších faktorů, které ovlivňují průběh onemocnění, popř i to, zda se nemoc vůbec projeví.

Proměnlivý faktor byl zaznamenán u Duchennenovy a Becekrovy muskulární dystrofie (DMD a BMD). Změny v proetinu dystrophinu na chromozomu X mohou způsobovat vážné onemocnění – DMD, nebo i méně závažné BMD. Testování DNA může odhalit přesnou část genu dystrophinu, která je změněna a to obvykle předpovídá (alespoň zhruba), zda se nemoc vyvyine v BMD či DMD. Ale ne vždy.

Zdá se, že dodatečná mutace chromozomu 12, známá jako myogenický faktor 6 způsobuje u BMD stejně závažné následky jako DMD. Myogenický faktor 6 může být jen jedním z mnoha faktorů ovlivňujících vážnost onemocnění.

U SMA – počet kopií genu známého jako SMN2 úzce souvisí se závažností onemocnění (Počty SMN2 genů se napříč populací liší). Lidé se změněnými nebo nepřítomnými SMN1 geny a třemi nebo čtyřmi SMN2 geny obecně mívají průběh SMA lehčí než ti jen s jedním nebo dvěma SMN2 geny.

Navíc úroveň hodnot proteinu známého jako Plastin 3 mají takový vliv, že dokáží ovlivnit, zda SMA vůbec propukne, minimálně u žen.

Péťo, moc díky!!!!!!

.............­.............­.............­.............­.............­.............­...

Zprávy od nás z marůdkova: Kájík má druhou noc za sebou, kolem desáté měl asi poslední maličkej záchvat, od té chvíle asi začal zabírat čípek rektodelt a až na dvě vzbuzení na čaj spinkal celou noc. Od rána tu řádí a vypadá, že je z nejhoršího venku:)

Bohužel Klárce se hodně přihoršilo. Má horečku (38,2) , v podstatě neustále kašle, a protože to vlastně neumí pořádně si odkašlat, tak to s ní spíš otřásá a špatně dýchá. Nasadili jsme všechno jako vždycky a teď leží. Musíme doufat, že se z toho nevyklube nic vážného a že to ustojí jako zatím přes tuto zimu pokaždé…