Klárčin blog

Jsem tu s prosbou o překlad článku o možnostech léčby SMA kmenovými buňkami – pokud by se našla dobrá duše, prosím písněte pod článek, aby to nenapadlo víc lidí, moc děkuju!!:)

Jedná se o článek v posledním čísle časopisu Quest , na straně 17 (když kliknete na Pages, tak se otevřou náhledy stránek) – a je to modrý text Neural stem cells aid… 

Děkuju za všechny nemocné i rodiče.

.............­.............­.............­.............­..

Tak Adélka meteleskublesku přeložila, moc moc jí děkuju a překlad rovnou vkládám!!:)

Přežití a funkce léčebných nervových kmenových buněk u myší se SMA

Myši s chorobou podobající se lidské Spinální muskulární atrofii (SMA), které byly léčeny specializovanými kmenovými buňkami, žily o 39 % déle a vykazovaly lepší neuromuskulární funkce než neléčené myši a ukázaly tím na význam rozvoje tohoto typu terapie u SMA.

Výzkumníci koordinovaní Giacomem Comi na Milánské universitě (Itálie), kteří publikovali svá zjištění v říjnovém čísle Journal of Clinical Investiation, izolovali nervové kmenové buňky – které se za určitých podmínek mohou stát motorickými neurony – z míchy myších embryí nepostižených SMA.

Po expozici těchto buněk růst-podporujícími substancemi a dalšími chemikáliemi, a po jejich namnožení v laboratoři, je vědci injekčně zavedli do míšního moku jednodenních myší se SMA.

Dárcovské buňky migrovaly míchou myší se SMA a dávaly zde vznik buňkám jevícím se jako motorické neurony (svaly ovládající nervové buňky, které odumírají při SMA). Dárcovské buňky mohou také pomáhat existujícím motorickým neuronům v jejich „boji“ o přežití.

Je možné – poznamenávají autoři studie – že v budoucnosti bude možno kombinovat transplantaci kmenových buněk s dalšími molekulárními a farmakologickými přístupy tak, aby bylo dosaženo efektivní regenerace.

 PRINCEZNA MORGAN

Morgan Fritz má jasnou představu o své roli MDA (Muscular Distrophy Association) Vyslankyně Dobré vůle. „Hodně mluvit,“ usmívá se.

Tahle roztomilá desetiletá holčička ví přesně o čem mluvit, když se ona a její rodina stali pro rok 2005 celonárodními reprezentanty MDA.

Morgan se bude účastnit setkávání sponzorů a jiných akcí určených k osvětě a získávání finančních prostředků.

Nezapomenutelný úsměv

Morgan, které byla jako batoleti diagnostikována SMA, se v MDA stala v posledních letech známou tváří.

„Její úsměv rozsvítí celou místnost a já úplně roztaju“, říká předseda MDA Jerry Lewis. „Ona i její rodina pomohou Američanům pochopit, proč pomáhat MDA, abychom mohli vymýtit neuromuskulární nemoci.“

Morganin tatínek, Ron Fritz, je hasič a záchranář a spolu s Morgan byli například na titulní straně časopisu Parade a nebo byl o nich napsán článek u příležitosti 50. výročí partnerství mezi MDA a Mezinárodní hasičskou asociací.

Ron se pro MDA angažoval ještě dlouho předtím než věděl, že jeho vlastní dítě bude trpět neuromuskulární nemocí.

Už v roce 2004 byla Morgan v Missouri místní Vyslankyní MDA a pravidelně se účastnila různých osvětových a sponzorských setkání. Často také navštěvuje hasičské stanice v okolí St. Louis, aby poděkovala za všechno, co pro MDA dělají. Nedávno prý hasičům rozdávali sušenky a kopie časopisu Parade, které Morgan podepsala.

„Morgan se moc ráda setkává s lidmi, ať už jsou to hasiči nebo kdokoli jiný, a ví, jak je důležité lidem poděkovat,“ říká maminka Sue. „Máme za to, že je pro lidi důležité setkat se s těmi, komu pomáhají. Vidí na vlastní oči, co je to za nemoc a k čemu vede.“

Morgan už lidé poznávají na veřejnosti. „Je milé vědět, že ji lidé zaregistrovali a že vědí, kdo je a co dělá,“ říká Ron.

A pokud si ji lidé nepamatují podle jejího úsměvu, pamatují si jí podle jejího speciálního vozíku.

Morgan používá Standing Dani – unikátní vozík, ve kterém může sedět i stát. Speciální design jí umožňuje stát 5 hodin denně, podle doporučení lékařů.

Ať je to čímkoli, lidé jsou k ní prostě přitahováni, shodují se její rodiče. „Ona prostě miluje lidi. Užívá si života, " říká Sue. "Myslím, že právě ona drží naši rodinu pohromadě, opravdu, jen ta její energie a náboj, její veselost.“

Morgan je typická holčička. S růžovými volánky, mašlemi do vlasů, šatičkami a vůbec vším, co k tomu patří. Sbírá samolepky a kabelky a nedávno si dokonce na výlet do Arizony, kam jela fotit do hlavního sídla MDA, vzala 8 svých oblíbených kabelek.

Chodí na půl dne do školky, miluje plavání a ráda má i svojí terapii na koni. Hodně času tráví také se svými sourozenci, desetiletou Madeline a čtyřletým Austinem. „Rádi si spolu hrajeme a někdy si i vymýšlíme vlastní hry,“ říká. Miluje také všechno, co je růžové nebo má na sobě obrázek Hello Kitty nebo Disneyovské princezny.

Občas je Morgan trochu zaražená, když se setká s někým novým, ale za chvilku se otrká a povídá legrační příhody nebo vypráví o tom, jak miluje svého koníka na terapii, který se jmenuje J.R.

Letos v létě se těší na svůj první tábor pořádaný MDA, kde se sejde se svou kamarádkou Sarah, vyslankyní MDA v roce 2001.

Podle Fritzů se Morgan jen tak nějaké výzvy nezalekne a přes životní překážky si vždycky nějak najde cestu. Rodiče se také snaží být otevření, co se týče její nemoci a omezení.

„Vždycky jí říkám, ´Neříkej, že nemůžeš, vždycky to musíš zkusit. Máš fyzická omezení, která ti některé věci nedovolí dělat, ale vždycky to můžeme zkusit nějak jinak´. Myslím, že s její povahou to dokáže přijmout.“

Když jsme se jí ptali, jak snáší poznámky ostatních dětí o jejím vozíčku, jen pokrčila rameny. „Prostě jim říkám, že tak se já dostávám z místa na místo.“

Osvěta

Fritzovi se na svojí roli vyslanců MDA těší a chápou ji jako způsob, jak poděkovat Asociaci za všechnu pomoc a naději, kterou jim poskytla, když se o nemoci svojí dcery dozvěděli. Také jsou rádi za možnost učit lidi o MDA a jejích programech a službách.

„Bude hezké říkat lidem o tom, co pro nás MDA dělá a dostat ji tak víc do jejich povědomí. Myslím, že hodně lidí pak věnuje víc, když budou vědět, na co dávají a proč,“ říká Ron.

A dodává, že zdraví jejich dcery je krásným příkladem pomoci, které využívají na klinikách MDA.

Fritzovi si také uvědomují, že Morgan přebírá roli Vyslankyně Dobré vůle po třech mimořádných letech, kdy tuto funkci zastával Mattie Stepanek.

„Každý večer se Morgan pomodlí k Mattiemu, aby jí s jejím úkolem pomohl. A moc se na to těší,“ říká Sue. Také setkání s Mattieho maminkou Jeni jejich nadšení ještě podpořilo.

„Máme před sebou hodně práce. Je víc jak 40 neuromusku­lárních nemocí a je na nás, abychom mluvili a bojovali za vsechny rodiny, které se s nimi musí potýkat. Je naším cílem seznámit lidi s tím, co pro nás MDA znamená. Není to jen pomoc, které se nám dostává na klinikách nebo různých podpůrných skupinách, ale je to hlavně naděje, že jednou se najde léčba.“

Prolog: Kdo chodí na BC, tak nás zná. Ale poslední dobou se stává, že na stránky tohoto blogu zabrousí úplně neznámí lidé a chtějí o Klárce vědět víc, kdy se narodila, kdy se její nemoc projevila poprvé – a tak dneska zabrousím trošku do historie. A začnu dobou před necelými třiceti měsíci.

Letní noc ze 17. na 18. června roku 2006 -  kolem půlnoci odjíždíme do porodnice, konečně to vypadá, že se naše překvapení má narodit. Netušili jsme, jestli to bude chlapeček nebo holčička, doma máme dvanáctiletou slečnu a dvouletého klučíka, je nám to nějak jedno, znáte to, hlavně aby miminko bylo zdravé…já si v sobě moc přeju holčičku, ale cítím celé těhotenství, že to bude kluk jak buk, že se nám narodí prostě druhý Davídek.

Miminko to bere hopem, za necelé dvě hodiny po příjezdu se ve dvě hodiny a 42 minut rozlehne Mulačovou porodnicí ječák naší tmavovlasé princezny. Jsem strašně šťastná, má všechny ruce, nohy, Apgar skore 10–10–10, na pohled nádherná zdravá holčička.

Jméno vybral manžel, a tak se nám 18. června 2006 narodila naše Klárka.

Od malička klidné miminko, proti staršímu bráškovi, který byl doslova drak, hodně klidná. Ráda spinká, chová se v šátku, kouká z lehátka. Otáčet na bříško se začíná docela brzy, lézt dokonce začne už v osmém měsíci. Je hodně trpělivá, okatá, vlásky jí v létě zblonďatí, staršího brášku i ségru miluje, já se vyžívám v čančání do růžové barvy. Čas plyne.

(Klárka 5 měsíců – tohle dneska už nedokáže…) 

(jaro 2007 – s bráškou na zahradě)

Kolem roku si všímáme, že neleze moc rychle a nechce se stavět. Občas se jí povede, že se u topení vytáhne na kolínka, ale je to pro ní velká námaha.

Začneme jí říkat: lenoško. Bereme to jako povahový rys, prostě ne každé dítě je rychlík, zatím nás to neznepokojuje. Klárka leze a to je důležité. Pomaličku a dělá jí problém každý schůdek, když třeba vyleze na maličký soklík v jídelně, tváří se jako by vylezla na Mount Blanc a my tleskáme, máme radost s ní. Ale pak je vždycky hodně unavená.

Po třináctém měsíci už začínám mít strach. Začínáme na radu doktorky cvičit, lehce – dostaneme doporučení na rehabilitaci. Tam začneme chodit v září 2007, když je Klárce rok a čtvrt.  Diagnoza : myopatie. Doporučení pokud se to nezlepší a do dvou měsíců se nepostaví, na neurologii. Cvičíme 6× denně 20 minut, ručičky, nožičky, posilujeme svaly, aspoň si to v té době myslíme.

V říjnu přinese Davídek ze školky nějakou virozu, Klárka se nakazí a okamžitě má vysoké horečky a afty v pusince. Je tak vláčná. To ještě nevíme, že jsme ji viděli před nemocí lézt naposledy…

Na konci listopadu  nás neurologie nemine. Já v té době nosím v břiše osmým měsícem Káju. Protože by nebylo lehké zařídit hospitalizaci a Klárku tam samotnou nenecháme, domlouváme se, že po porodu se ozveme, jak to s ní vypadá a pokud se to nezlepší (její slabost přičítá doktorka prodělané nemoci), musí se udělat různá vyšetření, aby se zjistilo, proč má Klárka pomalejší vývoj.

V prosinci přišly neštovice. Kdybych tak tušila. V prosinci 2007  to bylo naposled, kdy se Klárka sama posadila.  Už ale nelezla. Neštovice dodělaly dílo zkázy, nemoc, která číhala na svůj čas, se rozjela.

Přesně na Štědrý den se Klárka osypala.

Já řešila jen čím jí mazat  a vůbec mě nenapadlo, že herpes virus probudí spinální atrofii.

Měla velmi silný průběh, tělíčko byl jeden velký pupen.

Potom přišel leden  2008 – čekání na porod, cvičení pořád 6× denně, s pupíkem to šlo těžko, ale muselo se, občas jsme si mysleli, že vidíme zlepšení, naděje umírá poslední.

3. února 2008 se nám narodil Kája. Manžel musel kvůli cvičení odjet z porodnice skoro hned po jeho narození – až tak byl disciplinovaný, opravdu jsme to brali hodně vážně…

Na konci března, po šestinedělí jsme šli s Kájou i Klárkou na kontrolu k naší dětské doktorce.  Nešlo přehlídnout, jak se Klárčina stavu lekla.

Přišli jsme tam se dvěma miminky. Jedno vážilo čtyři kila a druhé dvanáct. Cvičení nepomáhalo.

Okamžitě jsme byli objednaný na neurologii, o měsíc dřív než podle plánu. A tam – domluvená hospitalizace na další týden.

Přišel černý duben. Duben o kterém píšu tady.

Klárce po všech možných testech a nakonec genetických v Motole byla diagnostikována Spinální muskulární atrofie snad druhého typu. Prý to není čistá dvojka. Jednička také ne, to by se projevila dřív.

Pamatuju si, že jsem o té nemoci četla dva dny před tím, než Klárinku pustili z nemocnice. Volala  jsem kamarádce a říkala jsem jí: „Včera jsem četla o spinálce, to je tak strašná nemoc, tu nemůžeme mít, že ne???“ Přišlo mi to , že to nemůže být možné…

Už s ní žijeme sedm měsíců. Nestaly se z nás kamarádky, to ani nejde. Nemůžete mít rádi někoho, kdo vám bere dítě. Ale naučily jsme se spolu žít. A spolu s Valproátem, spolu s manželovou rodinou, s mým tátou, s vámi, s vaší podporou, jí zatím ukazujeme, že se jen tak nevzdáme. Nic jí nedáme zadarmo.

A už vůbec ne naší skoro dvouapůlletou holčičku.

V další části, kterou napíšu do konce roku, bych asi ráda v praxi napsala, co spinálka způsobuje, jak to vypadá v praxi, s čím bojujeme, v čem se zlepšujeme, co se zhoršuje. Vím, že toho v denních projektech i v chráněných článcích píšu asi dost, ale i pro sebe bych měla určité období ráda tak nějak uceleně pohromadě. 

Dneska na Nově bude reportáž o dvouleté Lucince se SMA I. stupně – byla upoutávka ve zprávách a já už teď pro slzy nevidím… ale podívám se, musím , i když vím, že zase nebudu spát.

http://archiv.nova.cz/…11-2008.html

Je to až čtvrtá, poslední reportáž.

Po vozíčku a židličce je tu další vyřizování.

Postel.

Za hodinku mám domluvený telefon s ředitelem firmy Linet, díky Marcel za kontakt, snad se nějak s p. ředitelem domluvíme a nějaký vhodný pelíšek mi pro Klárku doporučí:)

Určité přestavy mám, co by postel měla mít, mám ale obavy, že do budoucnosti nevidím, a nerada bych pak brečela, že jsme pořídili špatně.

Takže maminky, které máte zkušenosti s pečovatelskými lůžky, prosím, můžete do komentíků písnout postřehy, vychytávky – netýká se to jen maminek postižených dětí, ale třeba se někdo v rámci práce stará o nechodící pacienty nebo má babičku, která musí mít polohovací lůžko. Za každou zkušenost, názor budu moc ráda:)

A uvítám i postřehy k madraci – je mi jasné, že vzhledem k tomu, že se Klárka sama v posteli ani neotočí na bok, že by měla být nějaká asi speciální kvůli případným proleženinám, nebo aby si nedeformovala záda víc, než zvládá nemoc za ní. Díky díky!!!

Převzato ze serveru www.baby-cafe.cz 

Všechno je jinak (díl druhý, napsáno dne: 28.5.2008) 

Milé…

Jsem tu s takovou malou rekapitulací, co se stalo ze ten měsíc a tři dny, co máme Klárčinu diagnozu potvrzenou, ale - nejdřív vám všem moc moc děkuju za krásné komentáře, za tu horu povzbuzení, za tolik podaných rukou a nekonečno pohlazení, byť na dálku, strašně mi pomáháte!!!

• že se ještě někdy budu smát od srdce
• že vyjdu na ulici s kočárkem a nebudu mít nateklý oči
• že budu schopná o Klárce mluvit „nahlas“ a nebrečet zároveň
• že to trošku vydejchám a budu fungovat
• že po každém pádu na dno přijde odraz a že život nekončí

• mám v ní obrovskou oporu, a to i když je u táty – volá mi, píšeme si po icq a začínám mít pocit, že se mi mění z dcery na kamarádku - je to úžasný předěl…
• když je doma, její pomoc je bezbřehá, nejvíc pomáhá s Klárkou, i s ní cvičí, Klárka jí má strašně ráda, vždycky se celá rozsvítí, když přijede ze školy 
• i když je zamilovaná a to hodně, neztrácí soudnost a strašně si jí v poslední době vážím za to, jak to zvládá a že to taky nemá lehký
• umí zastavit když brečím, pozná, kdy to potřebuju, ale taky pozná, kdy už stačí a dokáže mě dostat zpátky na zem - přitom vím, jak v ní taky všechno křičí a jak se tím trápí…

• Klárce pomáhá sám od sebe, když třeba v židličce spadne do strany, je u ní rychleji než já a za chviličku Klárka už zase krásně sedí
• podává jí hračky, na které nedosáhne a které se jí odkutálí
• umí si sám upéct buřta, úplně sám a pak ho dokonce i sní!!! 
• je to čerstvej čtyřleťák, kterej se pořád ubezpečuje, že JEMU jsou už čtyři, ale Kájovi není ještě vůbec NIC, zejo mami ;)

• nádherně maluje, když sedí na nočníku – na magnetickou tabulku

• skoro každý den přidá nové slovíčko, už se s ní dá prima pokecat :-)
• při cvičení se sama dost snaží a hýbe ručičkama, jako nedávno nedokázala
• umí se krásně stydět
• když jí mám v náručí, tak umí tak krásně JENTAK dát pusu  a říct zamilovaně: mamooo:)

• přetáčí se už skoro měsíc na bříško a nedávno udělal první sud 
• úžasně se směje nahlas
• když se musím věnovat Klárce, umí počkat, pozoruje nás, jakoby věděl
• narodil se… je moje voda, co mě drží nad vodou…

Včera jsme byli v Motole u dr. Krause. Všem nám brali krev, Klárce na jaterní testy, když dopadnou dobře, mám v kabelce recept na Valproat - velká naděje na udržení stavu a snad i na zlepšení. Lék, který neléčí, ale v současné době je to nejlepší na SMA, co existuje. Kéž by Klárce pomáhal tak, jako pomáhá  jiným dětem, o kterých vím…

My jsme byli na krvi kvůli testům DNA a zjištění hlavně u kluků, jak na tom jsou. Pevně doufám, že jsou nejhůř jen přenašeči, asi je vám jasné, jak se bojím. Davídek je snad v pohodě, nemoc by se už asi projevila. Kája… no kéž by měl pravdu pan. doktor, podle kterého to nevypadá, že by mu ta samá diagnoza hrozila už proto, že je úžasně čilé miminko a vývojově napřed& tady prosím, moc moc moc, myslete na něj, ať je v pořádku!!! Vůbec si nedovedu představit, že by nám zavolali, že má SMA taky…

Původně jsme měli v Motole být asi pět dní, dovolili by nám i nebýt přímo v nemocnici, měli jsme docházet na různé procedury, pohovory atd.  Po pár telefonických hovorech mi včera dr. Kraus řekl, že usoudil, že to u nás nebude potřeba, díky informacím, které jsme si o SMA zjistili (a tím děkuji i vám, hodně holčin odtud mi pomáhalo najít různé články nebo mi odborné věci vysvětlilo polopatě). Takže cca pětidenní pobyt se smrsknul do braní krve a jednoho půlhodinového rozhovoru - jsem moc ráda, z nemocnic mám deprese. Za největší úspěch včerejšího dne ale považuju, že jsem po celou dobu TAM  nebrečela. Ani jednou. Ani se mi nezalily oči slzama. Vyhrála jsem pro jednou sama nad sebou. Byla jsem silnější navenek než uvnitř, přeprala jsem to zoufalství v sobě, ten strach.

Já vím, jsme pořád na začátku. Ale po pár úderech jsem nehodila ručník do ringu. Když mi je smutno, když mi je nejhůř, místo po antidepresivech napíšu básničku. Ty viditelné modřiny od nepřítele nebolí, bolí ty skryté. Ale já už trošku vím, jak na ně.

I díky vám.

Diny

Převzato ze serveru www.baby-cafe.cz, kam chodím od jeho vzniku. Takový souhrn jak to začalo… a jak to pokračuje…

Všechno je jinak (díl první, napsáno dne: 6.5.2008) 

Duben není vždycky aprílový měsíc . v dubnu sem tam nějaký ten vtip nemusí vyjít a i když tomu odmítáte věřit, a pořád doufáte, že po zprávě, kterou vyslechnete, někdo vyskočí a vysvobodí vás výkřikem „apríl, je to jenom apríl“ - tak prostě nikdo nevyskočí, nikdo vás nevyvede z beznaděje, nikdo takový prostě není.

Zato se vám změní svět, život, všechno se tak nějak otočí hlavou dolů, pak zase zpátky, po pár dnech zjistíte, že slzy už došly, že slova dochází, že vám všechno pomalu dochází a na papíře z Motola vidíte jen diagnózu…

Ta diagnóza se netýká dospělého, co už něco zažil, prožil, co už si své odskákal, odvýskal, netýká se někoho, kdo umí číst a ví, co to psané znamená…

Ta diagnóza je vaší malé holčičky, které ještě ani druhý rok nezaklepal na dveře, ta diagnóza je vaší princezny, které se kudrnatí konečky vlásků, ve svých očích má sluníčka a která ještě nikdy nezažila jaké to je, postavit se… a jít…

A nikdy to nepozná.

Nepozná asi spoustu dalších věcí, ale zatím neví. Možná je to dobře? Nevím… Ještě se občas ptám, proč ona… ale nikdo mi na tuhle pravěkou otázku všech nešťastných lidí, všech nešťastných rodičů, odpověď nedá.

SMA / spinální svalová atrofie / ročně se s touto nemocí nebo spíše s tímto postižením narodí u nás v republice asi šest dětí. Šest. Odnesete si domů miminko, vyvíjí se třeba úplně normálně, v osmi měsicích leze, v deseti klečí a vy už se těšíte, jak od kleku půjde výš a brzy už si stoupne… jenže toho se nedočkáte…

Sled infekcí a nakonec neštovic pomůže nemoci propuknout, kdyby to nebylo teď, bylo by to za měsíc, za dva, za půl roku / ta nemoc číhá, je tam, v genech, tomu batolátku to prostě už bylo dáno, už dávno, když vzniklo. Proč???

Dítě vám přestane lézt, jen posedává a hrbí zádíčka, všímáte si, že nezvedne ručičky, že už neudělá ani jak je veliké… začínáte se strašně bát, co se děje. Jenže máte v bříšku další miminko, jste v sedmém měsíci a co teď? Doporučenou hospitalizaci odložíte na dobu po porodu a zatím cvičíte s dítětem jak o život. Šestkrát denně cviky podle rehabilitační sestry, Vojtovku i normální cviky a najednou vidíte, že dítě zvedá ručičky výš, že na motorce se maličko odráží a začínáte věřit, že to bude dobrý, bude!!!

Jenže pak porodíte a konečně se dostáváte k tomu, řešit, co se tedy vlastně děje, protože i přes malé pokroky, batolátko stále nechodí, co nechodí, ani se nerozleze a když ho dáte na záda, samo se nepřevalí ani na bříško… nemá sílu, vidíte, jak hubené má ručičky, jak bezvládné má nohy…

Pak to jde ráz na ráz, hospitalizace, magnetická rezonance - emg… a držíte první zprávu, kde vidíte, že je možné podezření na SMA - o tom jste kdysi četla, brečela u zpovědí rodičů, u fotek dětí… TOHLE nemůže být PRAVDA!!!!

Za 14 dní čeká vaší holčičku vyšetření krve v Motole, to rozhodne.

Den před vyšetřením se vám rozbije auto, tak se jede sanitkou (100 km tam a 100 zpátky). A za 10 dní vašemu muži zvoní mobil. Z Motola.

Je to spinální atrofie.

Nemám sílu tu vypisovat, co všechno ta nemoc obnáší. Nemám sílu to tu psát, nezlobte se, tak  jen ve zkratce: Klárka nebude nikdy chodit, bohužel bude zřejmě dál ztrácet schopnosti i ty minimální co má, svaly jí postupně atrofují, slábnou. Dokážeme jí pomáhat cvičením, účinným cvičením, za 14 dní dostane lék, který neléčí, ale také pomáhá udržovat, ale není jisté, jak ho bude snášet. Bohužel i to cvičení i lék Valproat nedávají záruku vůbec ničeho. Víc se cokoliv můžete dočíst třeba tady: www.spinalka.cz nebo prostě kdekoliv na netu…

Za takový měsíc se dozvíme, jaký typ SMA Klárka má, čistá jednička to není, ale ani čistá dvojka, možná to bude něco mezi tím. Čím později dítě onemocní, tím líp, u nás bylo bohužel hodně brzy… ale mohlo být i hůř, jenže to už by tu s námi asi v tuhle dobu Klárka nebyla…

Možná vám přijdu studená, možná vám přijdu, že tenhle deníček píšu čistě fakticky, nedávám do toho jako obvykle city a průchod svému duševnímu stavu. Já ale nemůžu, nemůžu si to dovolit, nemůžu pořád brečet, mám doma vedle Klárky ještě další tři děti a ty už mě viděly zhroucenou několikrát a není to dobře. Nikomu a ničemu nepomůže, když se budu pořád dojímat a plakat, i když bych s chutí zalezla někam do kouta a jen skučela a nadávala nevím komu a čemu…

I tak sem tam jsem tak na kolenou, že mi přijde, že se z nich už nikdy nezvednu. Pak nějakým zázrakem vstanu… protože musím?

Hodně jsem přemýšlela, jestli sem veřejně o nás napsat.  Vy, kdo nás sledujete víte, že jsem se v deníčku Jarňat docela odmlčela, sama ta věc a celá situace mě prostě brzdí a navíc si to pak četli i lidi, které to zajímá jen jako drby a ne že by chtěli pomoci… hodně vás to bolí, když to dokážou i v takové situaci. Ale čím dál víc jsem si pak říkala, hlavně po vašich soukromých zprávách, že vám to dlužím. A dlužím to i třeba maminkám, které zažijou něco podobného, ač bych si moc moc přála, aby tohle nemusel žádný rodič, nikdo prožívat…

Tak takhle to s námi je právě teď. Sem tam třeba napíšu do tématu: Přírodo, něco je jinak - jak to u nás pokračuje, ale neslibuju radši nic. Vůbec netuším, co nás čeká, jak bude nemoc u Klárinky postupovat, jestli budu mít chuť, sílu sdělovat, co je s námi dál.

Moc děkuju, že na nás v dobrém myslíte…

Diny (a Zuzka 14 let, David 4 roky, Klárka skoro 2 roky a Kája 3 měsíce)

Epilog:

Sobectví

Mojí… …Klárce, která neví a v očích smíšky má

Mojí… …bolesti, co vůbec neodeznívá

Mojí… …Zuzce, která je tu a je větší než má být

Mojí… …touze obyčejně, bezstarostně žít

Mému… …muži napořád, že miluju ho moc

Mému… …Dádovi co nezná, kdy je v duši noc

Mému… …Kájovi co stále spojená jsem s ním

Mým láskám navěky, pro ně se

…třeba rozkrájím.

…a co kousek sebe… Uchráním?

Tohle nebude veselý psaní.

Po fakt dlouhý době tu sedím a brečím. Protože nechápu.

O Klárčině nemoci ví moje i manželova rodina ať už přímo nebo zprostředkovaně (ta část,  s kterou se osobně nestýkáme) už čtyři měsíce.

A tři měsíce ví, že je třeba jet na krevní testy. Jedna cesta do Prahy, jedna ampulka krve. Nejde jim o nic, trošku to píchne, ale bude se vědět, jestli nejsou náhodou přenašeči.

Od Miloše už rodina byla, hned začátkem července a tak víme, kdo se má chránit.

Z mé strany nikdo.

A tak možná, za pár let se narodí další miminko, jako je Klárka.

Čert vem tu nezodpovědnost rodičů (nebo tet, strejdů). Ale popravdě, dokáže si někdo z nich představit, jaké to je???

Dávám sem fotky našeho štěstí na vozíčku, naší holčičky, která i přes své postižení žije na plný pecky jak to jen jde.

Nedávám sem fotky, když sedí sama bez opory na zemi a zádíčka jí po pár vteřinách jdou do oblouku a po další chvíli se neudrží a spadne.

Ručičkama se nezapře, takže sklouzne do strany a občas se nepěkně bouchne do hlavičky.

Nedávám sem fotky, kdy se nudí, nebaví jí nic a ke každé činnosti, kterou zmůže, musí být někým přenešená.

Nepíšu o tom, snažím se nemyslet na tu zlou stránku téhle nemoci.

Proč nepřijedou a nevezmou jí do náruče? Aby cítili, že musí pevně obejmout její tělo, protože jinak jí nejde udržet. Hlavičku si hned pokládá, vzpřímená jí vydrží chvíli. Ručičkama se vás nechytne, nanejvýš obejme, ale neudrží se a nepomůže vám, aby se vzepřela. Její bezvládné nohy vás bouchají do stehen, kdyby je neměla, bylo by to stejné,  aspoň by byla lehčí…

Držíte hadrovou panenku s duší.

Žádné dítě si nezaslouží tuhle nemoc a když je možnost, jak zabránit, aby se další děti rodily s touhle diagnozou, proč váhat??? Proč nedat jednu blbou ampulku a vědět: jsem přenašeč, dáme si pozor, nejsem, pohoda…

Za pár dní máme jet do Prahy na velké genetické vyšetření. I proto bylo třeba znát původce, kdo v rodině má nemoc v genech. Je třeba to vyplnit do genopisu.

V kolonce rodiny z mé strany bude velké prázdno.

Klárce budou brát spoustu krve, nesnáší to jako my všichni, bude zase rezignovaně plakat, protože na odpor se nezmůže – nemůže.

A pár dospělých není schopno ani toho.

Spinální muskulární atrofie (Spinal Muscular Atrophy, SMA) je onemocnění buněk předních rohů míšních. SMA postihuje příčně pruhované svaly (svaly ovládané vůlí), pomocí nichž například lezeme, chodíme, ovládáme hlavu a krk a polykáme.

Postihuje zejména proximální svaly neboli svaly bližší trupu nebo hlavě. Všeobecně platí, že slabost v nohách je větší než v pažích. U pacientů s typem I a některých pacientů s typem II se objevují některé nezvyklé pohyby jazyka nazývané jazyková fascikulace (jazykové záškuby). Ve skutečnosti lze často pozorovat, že pacienti se SMA jsou neobvykle bystří a společenští.

Typ I akutní (vážný)

Typ I SMA se také nazývá Werdnig-Hoffmannova choroba. Diagnóza je u dětí s tímto typem obvykle stanovena před 6 měsíci věku a ve většině případů před 3 měsíci, v pos­ledních měsících těhotenství lze pozorovat nedostatečný pohyb plodu.

Dítě s typem I není nikdy schopno zvednout hlavu nebo vykonávat fyzickou aktivitu typickou pro dítě v určitém věku. Polykání a krmení může být obtížné a dítě může mít i potíže s vylučováním. Mezižeberní a další pomocné svaly dýchací jsou slabé. Hrudník se jeví jako vydutý (propadlý) z důvodu bráničního (břišního) dýchání.

Typ II (chronický)

Diagnóza typu II je téměř vždy stanovena před dvěma roky věku dítěte a ve většině případů před 15 měsíci věku dítěte. Děti s tímto typem mohou sedět, aniž by potřebovaly podporu, ačkoliv nejsou obvykle samy schopny se bez pomoci posadit. Někdy jsou schopny i stát. Nejčastěji tak činí s pomocí korzetu.

Problémy s krmením a polykáním obvykle typ II necharakterizují, ačkoliv se u některých pacientů mohou vyskytnout a sonda pro zajištění výživy se stane nezbytností.

U dětí s typem II jsou méně často zjišťovány jazykové záškuby, ale mírný třes napnutých prstů ruky je běžný. Děti s typem II dýchají bránicově.

Prognóza ..... Co to znamená? Co máme čekat?

Typ I akutní

U akutního typu onemocnění jsou často postiženy polykací svaly a to velmi ztěžuje krmení a polykání. Dýchání je často namáhavé, protože síla svalů hrudníku je omezená, a lze ho většinou pozorovat v břišní oblasti, přičemž hrudník je propadlý. Z důvodu rostoucí celkové slabosti nebo opakovaných infekcí dýchacího ústrojí je prognóza nejistá. U většiny dětí s typem I nastává smrt do dvou let věku dítěte. Znovu je však třeba vzít na vědomí, že typ I a II se prolínají.

Typ II chronický

Vzhledem k variabilitě možné progrese pozorované u pacientů s typem II je těžké říci, jak rychle a pokud vůbec, se bude slabost u daného jedince stupňovat. Některé děti se mohou naučit chodit za pomoci korzetu či dokonce přežít až do dospělosti. Avšak u jiných se celkový stav horší z důvodu častých infekcí dýchacích cest jako je např. zápal plic. Existuje mnoho případů, u nichž se počáteční progresivní slabost stabilizovala nebo období zhoršování se střídá s obdobím stabilizace. Proto se věk úmrtí velmi liší. Může nastat již ve třech letech jako u typu I nebo až v dospělosti.

Ačkoliv ne u všech dětí s diagnózou typu II se rozvine dechová nedostatečnost, selhání dýchání je obvyklou příčinou smrti po zápalu plic nebo jiné infekci dýchacího ústrojí.